第六个国际庞贝病 5ae 盏嚼 2019庞贝病友交流会成功举办

东方明珠线上娱乐公益2019-04-15 11:06

庞贝,不只是一座消失的古城,还是一种罕见病的名称。病友由于体内缺少一种酶,无法分解糖原,肌肉尤其是呼吸肌会 1000 逐渐无力,需要使用呼吸机,婴儿型更为严重。

2014年起,国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。今年是第六个国际庞贝病日,庞贝氏罕见病关爱中心、病痛挑战基金会在4月13日、14日举办了2019国际庞贝病日暨第二届庞贝病友交流会,是迄今国内规模最大的一次庞贝病医患交流活动,多位专家参会分享,《庞贝病友生存状况调研报告》发布,现场号召大家继续开展“庞贝挑战”。

第六个国际庞贝病日到来 2019庞贝病友交流会成功举办

4月13日,来自全国的近30个庞贝病友家庭欢聚新利88国际,上午,一组组病友写真,拍出了庞贝群体笑对疾病的昂扬风采;下午,来自新利88国际、广州的多学科专家,共同为病友展开义诊,为现场和观看在线直播的广大庞贝病友们,讲解康复护理知识、答疑解惑,大家收获满满。

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4月14日,中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长李林康首先致辞,回忆了结识庞贝病友的经历,指出今年2月以来,国家一系列支持罕见病群体的政策出台,相信庞贝病友会得到越来越多的支持;病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示,见证着庞贝病友组织不断发展、病友声音不断壮大,有幸参与其中,希望携手各方,走向更好的未来;庞贝中心主任郭朋贺,介绍了近年来的工作,对各界支持伙伴表达了感谢。台湾、香港的庞贝病友组织,也通过VCR表达了对本次活动和内地病友的祝福。

庞贝病的特效药“美而赞”(Myozyme)已在国内上市,只要病友用上药,就可以逐渐控制病情、走向健康,但一 11c 攴延每赡芨叽200万-300万人民币,终生用药。因此,相关康复护理、疾病管理和医保政策等方面的支持,就十分重要。

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这是一次格外难得的医患深度交流良机。广州中山大学第一附属医院神经内科主任张成教授,从医生的角度,为现场的病友群体分享《患者组织如何与医生合作促进疾病管理和诊疗体系的建立》;上海儿童医学中心内科主任傅立军教授、新利88国际大学第一医院神经内科主任袁云教授,分别介绍了婴儿型、晚发型庞贝病的治疗与管理;北大医学部基础医学院医学遗传学系讲师、行政副主任黄昱讲述了《庞贝病的实验室诊断进展》。许多病友,都是第一次系统地了解庞贝病的医疗护理知识与最新的科研进展。

那么,国内庞贝群体的生存现状如何呢?病痛挑战基金会顾问、香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚老师,详细介绍了《庞贝病友生存状况调研报告》

庞贝病的发病率按台湾的研究,婴儿型的患病率在1/57000左右,晚发型的患病率在1/120000左右。目前发现的全国病友约有近200人。病友目前数量有限的一个重要原因是很多病友可能尚未被确诊。该报告显示,84.4%的病友都遇到过误诊的经历,75%的病友要经过3间或3间以上的医院才能确诊。

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报告显示,在适龄就业的庞贝病友中,全职就业的仅占14.2%,病友的社会融入与独立生存能力堪忧;2017年,病友的医疗保险平均仅占所有医疗支出的10%,自己支付的要占医疗支出的九成;和其他罕见病相比,庞贝病友的活跃生活方式得分也明显较低,说明庞贝病友在与外界交流等生活方式上,即便和其他罕见病群体比较也不如的。

董老师根据报告指出,庞贝家庭灾难性医疗支出的比例高,因病致贫的比例也不低;现有用药报销政策虽然有一定的帮助,但是并不足够,如果需要防止病友家庭出现灾难性医疗支出、因病致贫,报销比例在现有基础上需要明显提高。

整体上看,庞贝病友面临着确诊周期长、医疗费用极其高昂、保障缺失、社会融入程度较差等问题,亟须各界力量的支持。

青岛市社会保险研究会副会长、中国药促会医药政策委员会副主任委员刘军帅,为病友们讲了《罕见病政策现状分析及推动路径》。不久前,山西省将庞贝病用药纳入医保,让大家欢欣鼓舞;刘老师的分析,更让病友们看到了继续行动的路径与希望。

发布会上,庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺和广大伙伴一起发出号召,希望大家参与国际庞贝氏协会发起的“庞贝挑战”。参与者要秀出创意“>”造型,告诉大家“我们不只是庞贝病友”(We are > pompe)。活动已火爆国外网络社区,大家用手臂、双脚、卷发棒、饼干、糖果、纽扣……摆出无穷创意,号召公众关注支持庞贝群体。

现在落地中国,在国内社交网站、短视频平台迅速开展,国内广大网友正在通过这一趣味活动,关注庞贝病友。今天,还有一群可爱的志愿者在会场内协助签到、布置会场等工作,她们是AtmanRoy-王源公益站的小伙伴,保证了今天活动的圆满开展。

爱,让我们同呼吸共奔跑。有了越来越多的伙伴,相信庞贝病友的未来,一定会收获更多的温暖与支持!

附1 了解庞贝病

庞贝病(Pompe disease),又称糖原贮积病II型(GSD-II)或酸性麦芽糖酶缺乏症,是一种溶酶体贮积症,罕见病中的一种。由于患者体内一种α-1,4-糖苷酸酶(也称为酸性麦芽糖酶)缺陷或完全缺乏,导致糖原不能被正常分解,堆积在溶酶体细胞内,造成溶酶体细胞的增生和破坏,相应的脏器组织结构和功能受到损害。当呼吸肌或心肌受到影响时可以危及人的生命。

庞贝氏病是一种常染色体隐性遗传疾病,患病率约为1/40000~1/50000,患病几率无性别之分。

根据发病年龄和临床特点,一般将庞贝氏病分为:婴儿型和晚发型。

婴儿型的疾病表现是最严重而且危及生命的,通常在生命的最初几个月内发病,进展快速。主要临床表现为心肌肥厚,肝大,肌力和肌张力减退,呼吸困难,无法如期达到发育标准。患儿通常在一岁之前死于心脏衰竭和呼吸无力。

晚发型庞贝氏病恶化较慢,而且不同病人间的差异很大,有些病人只有轻微的症状和少许的肌肉无力;但是有些病人最后可能需要轮椅和呼吸机。主要临床症状包括逐渐的肌肉无力,特别是躯干和下肢行动时感到疲惫、呼吸短促、睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、早晨性头痛、白天嗜睡、脊椎侧弯、下背疼痛等。

一般而言,庞贝氏病开始发作的年纪愈早,症状与恶化的情形愈严重。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

附2 庞贝氏罕见病关爱中心简介

庞贝氏罕见病关爱中心成立于2011年7月,由庞贝病患者及其家属等自发成立,是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织,致力于为庞贝病患者提供服务和救助,为患者及其家属提供情感关怀,提倡互助、关爱、自强不息、热爱生命,提高社会对庞贝病的关注度,促进社会对庞贝病的了解,帮助庞贝病患者获得医疗保障和社会服务的权利。

附3:病痛挑战基金会简介

病痛挑战基金会是新利88国际市第一家关注罕见病领域的公益基金会,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,通过视频、漫画等倡导公众支持罕见病群体,推进相关制度保障,解决罕见病群体面临的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。

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